Základním vyšetřením pro stanovení diagnózy celiakie je odběr krve pro provedení testu protilátek na tkáňové transglutamináze a endomysiu. Jsou-li protilátky pozitivní je přistoupeno k provedení enterobiosie. V dnešní době však lze konstatovat, že v rámci zlepšení diagnostiky této choroby byl vyvinut test, s jehož pomocí lze naprosto snadno přítomnost protilátek určit doma bez nutnosti návštěvy lékaře. Test na celiakii se nazývá Biocard TM a umožňuje z jediné kapky krve během pěti minut potvrdit či vyloučit podezření na tuto chorobu. Jeho spolehlivost se rovná laboratorním testům, a proto je vhodné jeho použití pokud, na základě přetrvávajících příznaků vládne podezření na celiakii a nemocnému se nechce navštívit lékaře. Výsledek Biocardu však berte pouze jako informativní a při pozitivním nálezu navštivte gastroenterologa, jenž na základě již zmíněné biopsie potvrdí diagnózu. S bezlepkovou dietou začněte až na jeho pokyn, neboť její aplikace během probíhajících vyšetření by ovlivnila jejich výsledek.
Pro stanovení konečné diagnózy celiakie je provedena enterobiopsie, při níž je odebrán malý vzorek sliznice. Ten je posléze podroben mikroskopickému vyšetření, které nejen potvrdí diagnózu, ale také určí postižení střevní sliznice. Samotný zákrok trvá přibližně deset minut a je provádět na lačno za použití vhodného sedativa. K odebrání vzorku se používá endoskop, který se přes jícen a žaludek zavede k odběrovému místu v oblasti dvanácterníku. Pomocí podtlaku se do kapsle natáhne vzorek sliznice a oddělí. Vyšetření je naprosto bezpečné a bezbolestné.
U některých malých dětí je provedení biopsie vynecháno a je jim naordinována bezlepková dieta na zkoušku, kdy je pozorována jejich reakce na ni. Avšak i v případě kladné odezvy se povětšinou těsně v předškolním věku dočkají rozhodnutí o provedení biopsie, aby bylo potvrzeno, že se opravdu jedná o celiakii. V takovém to případě je nutné nejprve naordinovat tzv. expoziční test, což je podávání předem stanoveného množství potravin obsahující lepek. Během tohoto období jsou sledovány a jsou jim pravidelně prováděny vyšetření krve na přítomnost protilátek.